爱丁堡大学的科学家们对酵母特定基因的数千个突变进行筛查，揭示了不同突变组合对细胞生存能力的影响 。这项研究首次衡量了基因上所有突变组合产生的效应 ，相关论文发表在四月十四日的Science杂志上 。
研究人员用自己开发的技术建立了六万株酵母，每一株酵母具有独特的突变组合。随后他们观察这些酵母的生长情况，判断不同突变组合是如何决定细胞生死的。研究显示，一些突变的影响会相互抵消，在这种情况下细胞依然能够存活 。还有一些突变的影响相互叠加 ，显着降低了细胞的生存机率。值得注意的是，组合效应最大的基因突变，往往在三维结构中彼此靠近 。
「没有任何突变的酵母细胞长得最好，繁殖速度比任何突变菌株都快，说明我们研究的这个基因已经在进化中得到了优化，」爱丁堡大学的DrOlgaPuchta说。研究人员还表示，这项研究所用的技术可以帮助人们探索与人类疾病有关的基因突变 。
DNA复制机器能够以极快的速度和惊人的准确性将正确的硷基（G-C、A-T）配对形成DNA双螺旋。它们能够识别正确的硷基搭配，丢弃错误的组合。不过 ，这些机器每复制10,000-100,000bp就会犯个错误，这个错误如果不校正就会成为基因组突变。
几十年来研究者们一直想知道，这些貌似随机的错误是如何产生的。一些人认为，DNA硷基会在一瞬间改变形态，让复制机器把错误的硷基对掺入DNA 。Duke大学的研究人员首次观察到了这种极微小的硷基改变。这种「量子悸动」（quantum
jitter）现象极为罕见，存在的时间也极短，但却会产生深远的影响 。他们在Nature杂志上发表文章指出，量子悸动的出现频率与DNA复制错误差不多 ，它们可能就是随机突变的基础。
在不同的人当中，相同的基因突变并不总是导致相同的表型。多伦多大学的研究人员检测了1400种基因突变的影响 ，发现许多突变可导致两种不同的表型，这是为什么呢？他们在最近的国际顶级杂志《Cell》给出了答案 。（更多信息请参见：Cell揭秘：同一突变为何导致不同表型？）
寻找DNA突变的来源，不仅有助于理解进化过程 ，也和人体健康密切相关 。爱丁堡大学的研究团队开发了一种新技术，emRiboSeq。emRiboSeq能绘制DNA聚合酶在整个基因组上的分布图，帮助人们更好的理解DNA复制和DNA突变 。这项研究发表在近期的Nature杂志上。研究人员用这一技术跟踪了新DNA片段的合成，鑑定了负责合成工作的聚合酶。他们发现，控制基因何时激活的一些遗传学开关，是DNA突变的热点区域。
（更多信息请参见：Nature：基因组突变的源头）